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Long-QT Syndrome
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10 Preguntas Frecuentes Sobre El Sindrome QT Largo
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1. Que es el Sindrome QT Largo?

El Sindrome QT Largo se define como una anomalia del sistema electrico del corazon. Si dividimos el funcionamiento del corazon en su parte mecanica y parte electrica, se observa que la mecanica del corazon funciona adecuadamente, pero en la parte electrica defectos en la estructura de las celulas del musculo cardiaco llamadas "canales de ion" predisponen a las personas afectadas a un ritmo cardiaco muy rapido (arritmia) conocido como "Torsade de Pointes", que puede conducir a una perdida subita del conocimiento (sincope) y en determinados casos una muerte cardiaca repentina.

El Sindrome puede ser hereditario o adquirido:

Hereditario: La variedad hereditaria del Sindrome fue identificada por primera vez en 1957. A su vez tiene dos variantes: la "Recesiva de Jervell y Lange Nielsen" y la "Dominante de Romano-Ward". La primera suele aparecer conjuntamente con la sordera hereditaria y es poco frecuente, pero la variedad Romano-Ward, en la que el oido funciona perfectamente, es la que cada vez esta siendo identificada con mayor frecuencia.

Adquirido: La variedad adquirida del Sindrome es debida a los efectos secundarios de determinados medicamentos. Dichos medicamentos estan asimismo contraindicados para pacientes con Sindrome de QT largo, y los identificaremos en una seccion posterior.

A pesar de que el Sindrome fue identificado hace ya 45 a๑os, muchos medicos todavia no conocen su existencia, y los diagnosticos

2. Con que frecuencia se da el QT largo hereditario?

La frecuencia exacta de su existencia es desconocida pero parece ser una causa comun en muertes repentinas sin explicacion aparente de ni๑os y jovenes. La frequecia estimada con que se da este Sindrome es mas habitual de lo que hasta ahora se pensaba. Algunos calculos (referidos a la poblacion estadounidense) estiman su existencia en un 1 por 5.000 de la poblacion, y haciendo el calculo para una poblacion del tama๑o de Espa๑a seria causa directa de unas 500 muertes anuales

3. Cuales son los sintomas?

Los sintomas son el sincope (perdida repentina de consciencia) o, en su faceta mas grave, la muerte repentina por parada cardiaca.

Lo mas habitual es que los pacientes empiecen a mostrar sintomas antes de cumplir los 20 a๑os, pero pueden aparecer con posterioridad.

Los episodios de sincope suelen ser diagnosticados erroneamente como un desmayo o un ataque de epilepsia. Estos ataques son en realidad poco comunes entre los afectados por el Sindrome de QT largo, pero el diagnostico erroneo como epilepsia es bastante comun. El desmayo o perdida repentina de consciencia durante la realizacion de alguna actividad fisica o una emocion fuerte es un claro signo de que probablemente estemos ante un paciente de Sindrome de QT largo.

Cualquier joven que haya sufrido una parada cardiaca o sincopes sin causa aparente deberia ser considerado como posible afectado por el Sindrome. Si ademas existe un historial familiar de sincopes sin causa aparente o de muerte subita en familiares jovenes se incrementaria aun mas la posibilidad de existencia del Sindrome.

Sin embargo, aproximadamente un tercio de los afectados nunca muestran sintomas y por tanto la falta de sintomas no debiera implicar el descarte del diagnostico como afectado por el Sindrome de QT largo.

4. Cual es la causa de los sintomas?

Los pacientes con QT largo pueden sufrir un ritmo muy rapido de corazon conocido como "Torsades de Pointes" Esta es una forma de taquicardia de los ventriculos del corazon en la que el ritmo cardiaco es demasiado fuerte como para que el corazon tenga unos latidos adecuados, por lo que el flujo de sangre al cerebro disminuye precipitadamente, provocando una perdida repentina de conciencia. En muchos casos no hay aviso previo al sincope.

5. Como se diagnostica el Sindrome de QT largo?

El diagnostico normalmente se intuye por historial familiar, se observa en el electrocardiograma (ECG) o se obtiene a partir de muestras de sangre que contengan las mutaciones geneticas propias del Sindrome.

Los expertos aconsejan que todos los ni๑os y jovenes se hagan un ECG como parte del estudio posterior a un episodio de perdida de conciencia sin causa aparente. Sin embargo, en estos casos, al parecer muchas veces no se hace mas que un electroencefalograma (EEG).

6. Que es el intervalo QT?

El nombre de Sindrome de QT largo hace referencia a un intervalo medido en un electrocardiograma que se llama intervalo QT.

La medicion del mismo puede dar lugar a que el intervalo se clasifique como prolongado, fronterizo o probable que se trate de Sindrome de QT Largo:

Un intervalo superior a 440 milisegundos es considerado prolongado.

Se considera fronterizo si existe una prolongacion del QT de entre 450 a 470 milisegundos, prolongacion considerada insuficiente para realizar un diagnostico claro.

Un QT de o superior a 480 milisegundos en mujeres o 470 en hombres, en pacientes sin medicacion ni otros factores alterantes del ritmo cardiaco se consideran signos probables del Sindrome de QT Largo. La media de longitud de QT de un paciente con Sindrome de QT Largo es 490 milisegundos.

7. Cuales suelen ser las causas que provoquen los sintomas del Sindrome de QT Largo?

+ Nadar, correr

+ Un sobresalto tal como un despertador, un bocinazo, un telefono

+ Situaciones estresantes como un fuerte enfado, llorar o hacer un examen

+ La muerte repentina tambien puede suceder mientras el afectado duerme

7.1. Puede el calor ser un causante de lo sintomas?

Se ha observado que numerosas paradas cardiacas ocurren durante el verano. Sin embargo, en terminos estadisticos es posible que estos sucesos no sean significativos. Ademas, la causalidad de estas paradas cardiacas pudiera no ser vinculable a un riesgo especifico debido al calor o sudor, sino quizas una consecuencia de la actividad fisica adicional, de los juegos y actividad propios del verano. El consejo que se suele dar a pacientes de QT largo en esta epoca es el evitar la perdida excesiva de liquidos via sudor y el tomar suplementos de potasio.

7.2. Puede el embarazo ser un causante de los sintomas?

Los 9 meses de embarazo y el parto no estan asociados con un incremento de ocurrencias de eventos cardiacos en mujeres con el Sindrome de QT Largo. Sin embargo, parece que el estres fisico y emocional en los nueve meses posteriores al parto (periodo post-parto) pudiera ser un factor causante de alteraciones en el ritmo cardiaco en algunas mujeres con QT largo.

8. Cual es la terapia?

Los farmacos beta bloqueantes son la principal terapia para la mayoria de pacientes con Sindrome QT largo. Estos medicamentos resultan efectivos para un 90% de los pacientes.

Nuevos estudios sobre el origen genetico de la enfermedad sugieren que ciertos grupos de pacientes debieran ser tratados con otros medicamentos, bien en sustitucion, bien de forma complementaria con los betabloqueantes. Cualquier tratamiento ha de ser discutido con el medico, quien pudiera analizar el tipo genetico que se posea para sugerir el tratamiento mas adecuado.

En pacientes que no respondan a esta medicacion se suele aplicar el procedimiento quirurgico de corte de ciertos nervios en la zona del cuello o la insercion de un marcapasos o un defibrilador automatico.

Todos los pacientes con sintomas deben ser tratados, dado que no resulta posible predecir que pacientes pudieran sufrir sincopes o muerte repentina, y dado que la muerte repentina ocurre frecuentemente como primer sintoma. Aquellos pacientes asintomaticos, en especial ni๑os, deben ser tambien tratados.

9. Cuando debe considerarse la realizacion de un chequeo?

+ Perdida del conocimiento de forma repentina y sin causa aparente durante la infancia y juventud

+ Arritmia o parada cardiaca repentina sin causa aparente durante la infancia y juventud

+ Serie de muertes repentinas sin causa aparente en la familia

+ Epilepsia en la infancia

10. Puede una autopsia demostrar la existencia de Sindrome de QT largo?

Hay dos formas de efectuar un diagnosis de Sindrome de QT Largo en una autopsia:

La primera es comprobar si el Intervalo QT que muestra el Electrocardiograma de un paciente es prolongado. Dado que el corazon deja de later con la muerte esta posibilidad solo existe en el caso en que se conserve un electrocardiograma de la persona fallecida.

La segunda es un analisis de sangre, para comprobar la existencia de las mutaciones geneticas que se conocen como causantes del Sindrome de QT Largo.

Traduccion: Juan M Lopez-Valcarcel, http://www.qtlargo.org


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