Home            Blog            Message Board            Contact            About            Disclaimer

 

 

 

 



Long-QT Syndrome
จจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจ
Frequently Asked Questions
+ Deutsch
+ Espanol
+ Francais
+ Русский

Genetics
History
Treatment
Drugs To Avoid
Correlation with other diseases
Additional Resources
Find help

QTsyndrome.ch
จจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจ

QTsyndrome.ch Advisory Board
QTsyndrome.ch Staff

MyQTsyndrome.ch
จจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจ

In Memoriam
Long-QT Syndrome Stories


 


Часто задаваемые вопросы
จจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจจ

Представленный документ содержит информацию медицинского характера. Пожалуйста, помните, что она носит исключительно личный образовательный характер и не может, ни при каких условиях, быть использована целях самодиагностики и самолечения.

1. Что такое Синдром длинного интервала QT?

Синдром длинного интервала QT – следствие нарушений электрофизиологических свойств сердца. Механическая функция при этом вполне нормальна. Электрические нарушения возникают вследствие нарушения особых структур клеток миокарда, называемых ионные каналы. Этот дефект предрасполагает к развитию у пациента внезапного и очень быстрого сердцебиения, особой формы, называемого Torsade de Pointes. Такое нарушение ритма приводит к быстрой потере сознания – синкопе и может быть причиной внезапной смерти.

1.1 Почему заболевание названо Синдром длинного интервала QT?

Название происходит из-за удлинения особого показателя электрокардиограммы – интервала QT. Кроме того, удлинение интервала QT может быть частью другого заболевания, синдрома Romano-Ward или синдрома Jervell-Lange-Nielsen (см. пункт 3).

2. Что такое интервал QT?

Продолжительность интервала QT – это время необходимое для завершения процессов деполяризации и реполяризации миокарда. При этом заболевании продолжительность реполяризации дольше, чем в норме, таким образом, интервал удлиняется. Продолжительность его выше 440 мс считается удлинением. Электрофизиологически удлинение интервала QT – результат перегрузки клеток миокарда положительно заряженными ионами во время реполяризации.

2.1 Что такое корригированный интервал QT (QTc)?

Термин ซкорригированныйป может быть неправильно понят. Это не означает, что измеренный интервал может быть неправильным, это означает, что интервал должен быть уточнен по отношению к частоте сердечных сокращений. Причина в том, что продолжительность интервала QT зависит от частоты сердечных сокращений. Концепцию корригированный интервала QT можно сравнить с индексом массы тела (Body Mass Index – BMI).

2.2 Что такое пограничные значения?

Интервал QTc продолжительностью выше 440 мс расценивается как удлиненный.
Пограничные значения интервала близки, но не достигают диагностически значимого уровня. Значения 450-470 мс расцениваются как пограничные. Средняя длительность QTc пациентов с диагностированным Синдромом удлиненного интервала QT составляет около 490 мс.
Значения выше 480 мс для женщин и 470 мс для мужчин возможный признак синдрома удлиненного интервала QT, при отсутствии других факторов, удлиняющих этот показатель – некоторых лекарственные препараты, электролитные нарушения и др.

3. Что известно с медицинской точки зрения?

Заболевание может быть как врожденным – наследственным, так и приобретенным.
Врожденные формы: Впервые заболевание было описано в 1957. Существует в двух вариантах. Аутосомально-доминантный тип – синдром Романо-Уорда (в честь докторов впервые описавших заболевание O. Connor Ward и C. Romano) и аутосомально-рециссивный тип Джервелл-Ланге-Нильсен (A. Jervell, F. Lange-Nielsen). Врожденные формы обусловлены генетическими мутациями. Известно по крайней мере 9 таких мутаций, возможно их больше. В последние годы были открыты 5 новых генов. Локализация шестого известна, но сам ген все еще не выделен.
Джервелл-Ланге-Нильсен ассоциирован с глухотой. Синдром наследуется по аутосомально-рециссивному типу – оба родителя имеют один или несколько генов ассоциированных с Синдромом, и ребенок получает оба поврежденных гена – по одному от каждого родителя. Статистически каждый ребенок, рожденный от такой пары, имеет 25% шансов получить оба поврежденных гена (гомозиготный статус), 50% шансов получить только одну копию гена (гетерозиготный статус), и 25% шансов получить оба нормальных гена и быть здоровым. Когда ребенок имеет оба поврежденных гена, он гомозиготен если оба родителя имеют повреждения в одном и том же гене, и комбинированно гомозиготен если один родитель имеет повреждение в одном гене, а другой в другом. Синдром Jervell-Lange-Nielsen редкое заболевание, так как невысока вероятность встречи двух родителей с синдромом удлиненного интервала QT
Вторая форма – синдром Romano-Ward. Слух при этом не поврежден. Наследуется по аутосомально-доминантному типу – пациент имеет одну поврежденную копию гена ответственного за развитие синдрома и одну нормальную. Каждый ребенок, рожденный от пары в которой один родитель имеет поврежденный ген, обладает 50% шансов получить дефектную копию и иметь т.о. Синдром длинного интервала QT и 50% получить нормальную копию гена и быть здоровым.
Приобретенные формы: Наиболее часто вследствие приема некоторых лекарственных препаратов. Такие медикаменты противопоказаны пациентам с Синдромом длинного интервала QT.

3.1 Как часто встречается врожденный Синдром длинного интервала QT?

Точная частота неизвестна, однако полагают что достаточно распространенная причина внезапной и ซнеобъяснимойป смерти детей и лиц молодого возраста. Это состояние намного более распространенно, чем полагали ранее. Его распространенность может достигать цифр 1:7000 – 1:5000. Это означает, что каждый пяти-семитысячный новорожденный обладает Синдромом. Формы Jervell, Lange-Nielsen редки, вариант Romano-Ward обнаруживается все чаще. По существующим оценкам в США около 50000 пациентов страдающих Синдромом удлиненного интервала QT, это заболевание причиняет около 3000 летальных исходов ежегодно. Он обнаруживается во всех этнических группах, но является ли его распространенность одинаковой среди них – неясно.

4. Каковы симптомы?

Обычными проявлениями заболевания являются синкопе (внезапная потеря сознания) или внезапная смерть, развивающиеся на фоне физической активности или эмоционального стресса. Наиболее часто манифестация происходит в препубертатном или подростковом возрасте, но может наблюдаться как в младенчестве, так и в среднем возрасте. Эпизоды синкопе часто диагностируются неправильно и расцениваются как обморок (вазавагальная реакция) или эпилептический приступ. Истинная эпилепсия редко встречается при Синдроме длинного интервала QT, однако диагноз эпилепсии наиболее часто ставится пациентам, страдающим этим заболеванием. Внезапная потеря сознания во время физического или психоэмоционального напряжения должна настораживать на предмет наличия Синдрома длинного интервала QT
Семейный анамнез ซнеобъяснимыхป потерь сознания или внезапной смерти в молодом возрасте так же должен вызывать настороженность. Важно, что около трети пациентов остаются асимптоматичными, однако отсутствие клинической картины не является исключающим фактором. Каждый ซнеобъяснимыйป случай синкопе или остановки сердца в молодом возрасте должен расцениваться как следствие этого заболевания.

4.1 Что является источником симптомов?

У пациенты страдающих Синдромом длинного интервала QT может развиться специфическое нарушение ритма называемое Torsade de pointes. Это одна из форм желудочковой тахикардии. Частота ритма слишком высока, сердечные сокращения при этом неэффективны и не обеспечивают должного притока крови к головному мозгу. Это вызывает внезапную потерю сознания. В большинстве случает, состояние развивается без предшественников.

4.2 Каковы группы риска?
Недавно была предложена схема для стратификации риска нелеченых пациентов с Синдромом длинного интервала QT в зависимости от пола, генотипа, и степени удлинения интервала QT.

Риск кардиальных событий*

QTc

 в покое

Генотип Пол

Высокий (выше 50%)

Свыше 500 мс

LQT1

Муж/Жен

Высокий Свыше

Свыше 500 мс

LQT2

Муж/Жен

Высокий Свыше

Свыше 500 мс

LQT3

Муж

Умеренный (30-49%)

Свыше 500 мс

LQT3

Жен

Умеренный

Ниже 500 мс

LQT2

Жен

Умеренный

Ниже 500 мс

LQT3

Жен

Умеренный

Ниже 500 мс

LQT3

Муж

Низкий (до 30%)

Ниже 500 мс

LQT2

Муж

Низкий

Ниже 500 мс

LQT1

Муж/Жен

* Синкопе, остановка сердца, внезапная смерть

5. Как диагностируется Синдром длинного интервала QT?

Основным диагностическим методом является электрокардиографический метод (ЭКГ). Все дети и подростки должны проходить ЭКГ исследование как часть диагностической программы при необъяснимых потерях сознания. Другой возможностью является генетическое исследование, дающее возможность выявить генетические мутации ассоциированные с Синдромом.

5.1 Всегда ли удлинение интервала QT четко проявляется на ЭКГ?

По общим оценкам 10-12% пациентов обладающих Синдромом длинного интервала QT имеют нормальную продолжительность интервала QT на ЭКГ. Эта нормальная ЭКГ не означает, что они свободны от заболевания. В таких случаях необходимо дальнейшее, более тщательное обследование.

6. Каковы известные пусковые механизмы?

• Плавание, бег
• Внезапный звук: будильник, сигнал автомобиля, звонок телефона
• Эмоции: злость, плач, экзамены
• Внезапная смерть может наступить во время сна

6.1 Может ли перегревание служить пусковым механизмом?

Было замечено, что остановки сердца развиваются в летнее время, однако это наблюдение не носит статистического характера. Сложно понять с чем связаны эти события – со специфическим риском вследствие перегревания и интенсивного потоотделения или это отражение общего повышения физической активности летом. Единственной рекомендацией пациентам с синдромом удлиненного интервала QT является избегание излишней потери жидкости и потребление источников калия.

6.2 Может ли беременность послужить пусковым механизмом?

Период беременности не ассоциирован с возрастанием частоты развития кардиальных событий у женщин с синдромом удлиненного интервала QT. Однако, похоже, что физический и эмоциональный стресс в течение 9-ти месячного периода после родов может служить триггером у некоторых женщин.

7. Какова терапия?

Бета-блокаторы являются краеугольным камнем терапии пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Эта группа эффективна примерно у 90% пациентов. Однако последние исследования (Association of Long QT Syndrome Loci and Cardiac Events Among Patients Treated With Beta Blockers: JAMA. 2004;292:1341-1344) показывают, что среди пациентов с LQT2 и LQT3 генотипами сохраняется высокий риск кардиальных событий.
Новые данные о генетике синдрома предполагают наличие субпопуляции пациентов, которые могут быть лечены другими препаратами вместо бета-блокаторов или в дополнение к ним.
Пациентам, у которых консервативная терапия оказалась недостаточно эффективной может быть показана имплантация водителя ритма или автоматического дефибриллятора.
Другой процедурой (особенно распространенной в Европе) может быть хирургическое пересечение особого нервного ствола, что называется левостороння симпатическая денервация.
Важно обеспечивать лечением всех пациентов. Это связано с тем, что фатальные кардиальные события, такие как внезапная смерть невозможно предсказать, и они часто развиваются у асимптоматичных пациентов (в том числе у детей) как первое клиническое проявление заболевания.

7.1 Являются ли генерические бета-блокаторы таким же эффективными в терапии синдрома длинного интервала QT?

Большинство исследований показывают, что не существует значительных отличий эффективности у оригинальных и генерических препаратов. Однако следует знать, что в некоторые исследованиях находят меньшую эффективность воспроизведенных препаратов по сравнению с оригинальными. (see: Cervera Barba EJ. [Increase of arterial pressure caused by generic atenolol] Aten Primaria. 2001 Feb 15;27(2):146-8)

8. В каких случаях показано обследование на предмет синдрома длинного интервала QT?

• Внезапная и ซнеобъяснимаяป потеря сознания у детей и подростков
• Внезапная и ซнеобъяснимаяป остановка сердца или нарушения ритма у детей и подростков.
• Случаи ซнеобъяснимойป внезапной смерти в семье
• Эпилепсия у детей

9. Может ли медицинское вскрытие обнаружить синдром удлиненного интервала QT?

Существует два способа диагностики. Первый – определить является ли интервал QT электрокардиограммы удлиненным. Так как в момент наступления летального исхода сердце перестает сокращаться (генерировать электрические импульсы), первый метод является неприменимым.
Единственным способом остается исследование генотипическое исследование биологических жидкостей (кровь) умершего, на предмет выявления генетических мутаций, которые могут приводить к удлинению интервала QT

10. Найдены ли какие либо взаимосвязи с другими заболеваниями?

Последние исследования показали возможность синдрома удлиненного интервала QT как причины синдрома внезапной смерти младенцев (Sudden Infant Death Syndrome SIDS).
Мутации гена KCNJ2 ассоциированы с синдромом Андерсена. Синдром Андерсена – редкое наследственное заболевания, характеризуется периодически развивающимся параличом, нарушениями развития скелета и удлиненным интервалом QT с желудочковыми аритмиями. Из-за удлиненного интервала QT, синдром Андерсена расценивается как один из подвидов Синдрома длинного интервала QT.
Мутации гена CACNA1C ассоциированы с синдромом Тимоти. Это заболевание так же характеризуется удлинением QT, синдактилией (сращение пальцев рук или ног), гипогликемией, гипотермией, замедлением умственного развития, пороками сердца.

11. Существуют ли какие-либо половые различия пациентов с длинным интервалом QT?

Исследования показали, что существуют значительные половые различия у пациентов с врожденным Синдромом длинного интервала QT, касающиеся возраста манифестации заболевания, эпизодов потери сознания, остановки сердца и внезапной смерти. Мужчины, похоже, имеют более высокий риск кардиальных событий (синкопе, остановка сердца, внезапная смерть) в детском возрасте. Средний возраст манифестации заболевания у мужчин 8 лет, у женщин – 14. Исследования показывают, что риск у женщин нарастает к половозрелому возрасту. Средний возраст лиц мужского пола, умерших внезапно – 13 лет, женского пола – 20 лет. Распространенность летального исхода во время первого эпизода заболевания (внезапная смерть как манифестация) 32% у мужчин и 9% у женщин. Показано, что только у немногих лиц мужского пола первые события происходят после 15 летнего возраста, в то время как более чем у половины лиц женского пола первые кардиальные события происходят после 15 лет.

12. Ограничения по спорту.

Соревнования должны быть исключены. В действительности, существует очень мало данных о том, как спорт влияет на адекватно леченых пациентов с удлиненным интервалом QT. Известно, что пациенты типа LQT1 имеют повышенный риск развития осложнений, кроме того, некоторое повышение риска характерно и для пациентов типа LQT2. Особенно это заметно у нелеченых пациентов.

12.1 Ограничения по авиа перелетам.

Путешествия часто сопровождаются стрессом, что в определенной степени оказывает воздействие на всех, в том числе и на пациентов с удлиненным интервалом QT. Некоторые самолеты оборудованы дефибрилляторами/кардиовертерами. Правильно леченые пациенты обладают относительно невысоким риском. Однако он никогда не бывает нулевым. Рекомендуется обсуждать планы путешествия с лечащим доктором (и/или другими специалистами). Так же может быть полезным предварительное изучение системы охраны здоровья той страны, куда направляется пациент.

Перевод: Др. Дмитрий Сидорович

ฉ 1997 - 2007 by QTsyndrome.ch. All rights reserved.