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Häufig Gestellte Fragen Zum Langen QT-Syndrom
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1. WAS IST DAS LANGE QT-SYNDROM?

Das lange QT-Syndrom verursacht eine Störung des elektrischen Systems des Herzens. Die mechanische Funktion des Herzens ist aber völlig normal, beim langen QT-Syndrom handelt sich also um keinen Herzfehler. Diese Störungen werden durch Veränderungen in den Herzzellen verursacht. Die Folge bei betroffenen Personen kann ein sehr schneller und unkontrollierter Herzrhythmus sein (in der Fachsprache „Torsade de Pointes“ TdP genannt), der zu Bewusstlosigkeit (Synkope) und sogar zum plötzlichen Herztod führen kann. Der Grund: Wegen der Rhythmusstörungen kann das Herz nicht mehr genug Blut ins Hirn pumpen.

2. WARUM HEISST DIE ERKRANKUNG LANGES QT-SYNDROM?

Der Name bezieht sich auf das so genannte QT-Intervall auf dem Elektrokardiogramm (EKG). Ihr Herzspezialist oder Arzt wird aber vielleicht von einem „long QT syndrome“ (der englische Begriff), Romano-Ward Syndrom (benannt nach den Entdeckern dieser Erkrankung, den Kinderärzten O. Connor Ward und C. Romano) oder Jervell, Lange-Nielsen Syndrom (A. Jervell, F. Lange-Nielsen) sprechen (siehe auch Punkt 5).

3. WAS IST DAS QT-INTERVALL?

Das QT-Intervall auf dem EKG beschreibt die Zeitspanne, in welcher der elektrische Impuls für den Herzschlag gegeben und der anschliessende „Aufladevorgang“ folgt. Im Vergleich zu „normalen“ Leuten dauert dieser Vorgang bei Patienten mit langen QT Syndrom zu lange. Für den Herzspezialisten ist ein QT-Intervall von 440 Millisekunden normal. Was darüber liegt, gilt als verlängertes QT-Intervall.

3.1. WAS IST DAS FREQUENZKORRIGIERTE QT-INTERVALL (QTc)?

QTc steht für „QT corrected“, also korrigiertes QT. Weil das QT-Intervall bei steigender Herzfrequenz kleiner wird, ist eine dementsprechende Anpassung oder eben Korrektur in Bezug auf die Herzfrequenz nötig, damit kein gefälschtes Bild entsteht. Im deutschen Sprachgebrauch ist dann von einem „frequenzkorrigierten QT-Intervall“ die Rede.

4. WAS IST BORDERLINE QT?

„Borderline“ kommt aus dem Englischen und heisst Grenzlinie. Borderline QT zeigt zwar eine Verlängerung des QT-Intervalls, aber nicht deutlich genug, um eine schlüssige Diagnose zu stellen. Bei Männern gilt eine Verlängerung des QT-Intervalls ab 470 Millisekunden, bei Frauen ab 480 Millisekunden als klarer Hinweis für ein langes QT-Syndrom.

5. WAS WEISS DIE MEDIZIN ÜBER DAS LANGE QT-SYNDROM?

Die Erkrankung ist entweder vererbt oder erworben:

Die vererbte Form ist erstmals 1957 ausführlich beschreiben worden. Es gibt zwei Varianten des langen QT-Syndroms, die autosomal-dominante Romano-Ward-Form und die autosomal-rezessive Jervell, Lange-Nielsen-Form. Das lange QT-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) in sechs bereits identifizierten Genen verursacht, höchst wahrscheinlich sind es sogar noch mehr.

Das Jervell, Lange-Nielsen Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit schwerer Taubheit auf. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile die genetische Veränderung tragen müssen, damit ihre Kinder die Erkrankung haben.

Das Romano-Ward Syndrom ist die häufigste Form des langen QT-Syndroms. Es wird autosomal-dominant vererbt und tritt ohne Taubheit auf.  Autosomal-dominant bedeutet, dass nur ein Elternteil die genetische Veränderung haben muss, um sie an seine Kinder zu vererben. Jedes Kind hat jedoch eine 50%-Chance, nicht am langen QT-Syndrom zu erkranken.

Genotyp	Gen	Chromosom	Anmerkungen
LQT1	KCNQ1 (KvLQT1)	11	Auslöser: Stress
LQT2	KCNH2 (hERG)	7	Auslöser: Lärm
LQT3	SCN5A	3	Auslöser: Schlaf. Beta Blocker scheinen die am wenigsten wirksame Therapie zu sein
LQT4	ANK2	4	LQT4 wird mit der Produktion eines beschädigten Proteins mit Namen Ankyrin-B in Verbindung gebracht.
LQT5	KCNE1	21	Lange-Nielsen-Variante mit angeborener Taubheit.
LQT6	KCNE2	21	Auslöser: Gewisse Medikamente, körperliche Anstrengung
LQT7	KCNJ2	17	Wird in Verbindung gebracht mit dem Andersen-Syndrom
LQT8	CACNA1C	12	Wird in Verbindung gebracht mit dem Timothy-Syndrom
LQT9	CAV3	3	Mutationen von CAV3 führen auch zu Muskelerkrankungen
LQT10	SCN4B	11	Bisher ist nur eine Familie mit dieser Mutation bekannt.

Die erworbene Form des langen QT-Syndroms wird durch Medikamente verursacht, die das QT-Intervall verlängern. Für Patienten mit vererbtem langem QT-Syndrom sind diese Medikamente kontraindiziert, das heisst unter keinen Umständen einzunehmen. Eine ständig aktualisierte Liste mit kontraindizierten Medikamenten findet sich unter http://www.qtdrugs.org.

5.1. IST DAS LANGE QT-SYNDROM IMMER AUF DEM EKG SICHTBAR?

Schätzungen gehen davon aus, dass zehn bis zwölf Prozent aller Patienten mit einem langen QT-Syndrom keine Verlängerung des QT-Intervalls auf dem EKG zeigen. Das will aber nicht heissen, dass diese Personen nicht an einem langen QT-Syndrom leiden. Bei einem Verdacht sind vertiefte Untersuchungen angesagt.

6. WIE HÄUFIG IST DAS LANGE QT-SYNDROM?

Es wird von einer Häufigkeit von 1:5000 bis 7000 ausgegangen. Das heisst, auf 5000 bis 7000 Neugeborene kommt ein Baby mit langem QT-Syndrom.

7. WAS SIND DIE SYMPTOME?

Die häufigsten Symptome sind Bewusstlosigkeit und der plötzliche Herztod. Ausgelöst werden sie meistens durch physische Aktivitäten (sehr häufig beim Schwimmen), Emotionen (Angst, Wut), Ruhe (Schlaf) oder Schrecken (Wecker, klingelndes Telefon). Die Symptome treten in den meisten Fällen in den frühen Teenager-Jahren und in der Pubertät auf. Sie werden deshalb oft mit Ohnmacht oder epileptischen Anfällen verwechselt.

7.1. WER RISKIERT SYMPTOME?

Ein Forscherteam aus Pavia (Italien) hat kürzlich für Patienten mit einem langen QT-Syndrom folgende Risikoverteilung in Bezug auf Genotyp, frequenzkorrigiertem QT-Intervall (QTc) und Geschlecht vorgeschlagen:

Risiko für einen Herzanfall*	QTc	Genotyp	Geschlecht
hoch (über 50 Prozent)	über 500 Millisekunden	LQT1	männlich/weiblich
hoch	über 500ms	LQT2	m/w
hoch	über 500ms	LQT3	m
mittel (30 bis 49 Prozent)	über 500ms	LQT3	w
mittel	unter 500ms	LQT2	w
mittel	unter 500ms	LQT3	w
mittel	unter 500ms	LQT3	m
gering (bis zu 30 Prozent)	unter 500ms	LQT2	m
gering	unter 500ms	LQT1	m/w
* Synkope, Herzstillstand oder plötzlicher Herztod

8. WIE WIRD DAS LANGE QT-SYNDROM DIAGNOSTIZIERT?

Die Diagnose eines QT-Syndroms gilt als wahrscheinlich, wenn eines oder mehrere der folgenden Merkmale vorhanden sind:

Übermässige Verlängerung des frequenzkorrigierten QT-Intervalls (QTc) im EKG

Vorliegen eines langen QT-Syndroms in der Familie

Beschwerden in Form von Bewusstlosigkeit, Krämpfen oder Herzstillstand, besonders wenn sie im Zusammenhang mit körperlicher oder seelischer Anstrengung aufgetreten sind

gehäuftes Vorkommen von derartigen Symptomen oder frühen Todesfällen in der Familie.

Weitere Hinweise sind ein besonders langsamer Herzschlag, angeborene Schwerhörigkeit bzw. Taubheit oder das Vorkommen angeborener Gehörstörungen bei anderen Familienmitgliedern.

Aus einer Vielzahl von Gründen kann die Diagnose unsicher bleiben. In solchen Fällen kann eine molekulargenetische Diagnostik weiterhelfen. Molekulargenetische Diagnostik bedeutet, dass im Rahmen einer allerdings aufwendigen Blutuntersuchung nachgeschaut wird, ob und wo die Erkrankung in den Erbanlagen des Patienten vorliegt. In etwa 60-70 Prozent der Fälle gelingt mit dieser Methode der Nachweis der Erkrankung.

9. WIE WIRD EIN LANGES QT-SYNDROM BEHANDELT?

Ziel der Behandlung ist es, Synkopen und plötzliche Todesfälle zu verhindern. Therapie der ersten Wahl ist heute die Behandlung mit Beta Blockern in möglichst hoher Dosierung. Sie erweist sich bei den meisten Patienten mit langem QT-Syndrom als erfolgreich.

Manchmal, wenn eine Person mit langem QT-Syndrom einen besonders langsamen Herzschlag hat, kann die Therapie mit einem Beta-Blocker zu einer übermässigen weiteren Abnahme der Herzfrequenz führen. Da aber eine langsame Herzfrequenz die Neigung zum Auftreten von Rhythmusstörungen beim langen QT-Syndrom oft erhöht, kann die Implantation eines Herzschrittmachers notwendig werden.

Trotz dieser Massnahmen treten bei einer sehr geringen Anzahl von Patienten weiterhin lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen auf. Ihnen kann mit einer relativ neuen Behandlungsmethode geholfen werden: Sie bekommen ein Gerät implantiert, welches im Falle der Rhythmusstörung einen elektrischen Impuls an das Herz abgibt, wodurch das Herzrasen beendet wird. Dieses Gerät nennt sich "Implantierbarer Cardioverter/Defibrillator", oder auch kurz ICD.

Eine weitere, ausschliesslich in Europa zum Einsatz gekommene Methode, ist ein chirurgischer Eingriff. Dabei werden die zum Herzen ziehenden sympathischen Nervenfasern einseitig durchtrennt. Diese Methode sollte aufgrund bedeutender Nebenwirkungen jedoch nur in Einzelfällen zum Einsatz kommen.

10. WIRD DAS LANGE QT-SYNDROM MIT ANDEREN ERKRANKUNGEN IN ZUSAMMENHANG GEBRACHT?

Neue Studien deuten darauf hin, dass ein verlängertes QT-Intervall ein erheblicher Risikofaktor für den plötzlichen Kindstod sein könnte. Diese Vermutung konnte allerdings noch nicht erhärtet werden.

Mutationen im KCNJ2-Gen auf Chromosom 17 versursachen eine Erkrankung, die Andersen-Syndrom heisst. Sie ist charakterisiert durch Lähmungserscheinungen, Wachstumsstörungen des Skeletts und in rund 70% der Fälle durch eine Verlängerung des QT-Intervalls. Wegen dieses letzten Merkmals ist das Andersen-Syndrom als eine Unterform des langen QT-Syndroms eingestuft worden.

11. HAT DAS LANGE QT-SYNDROM EINFLUSS AUF EINE SCHWANGERSCHAFT?

Die Schwangerschaft und die Geburt selber werden nicht mit Herzrhythmusstörungen in Zusammenhang gebracht. Allerdings können der emotionale und physische Stress in der neunmonatigen Zeit (postpartum) nach der Schwangerschaft   bei Frauen mit langem QT-Syndrom ein Auslöser für Synkopen sein.

12. GIBT ES GESCHLECHTERUNTERSCHIEDE BEIM LANGEN
QT-SYNDROM?

Geschlechterspezifische Studien über die vererbte Form des langen QT-Syndroms weisen auf Unterschiede zwischen Frauen und Männern hin. So scheint es, als treten Herzrhythmusstörungen oder der plötzliche Herztod bei Männern eher im Kindesalter und während der Pubertät auf. Frauen dagegen haben ein erhöhtes Risiko für Herzprobleme, wenn sie bereits erwachsen sind.

13. GIBT ES EINSCHRÄNKUNGEN BEIM SPORT?

Spitzensport und Leistungssport sollten vermieden werden. Es gibt noch keine detaillierten Studien darüber, wie sich Sport auf gut therapierte Patienten mit einem langen QT-Syndrom auswirkt. Einigkeit besteht darüber, dass körperliche Anstrengung für untherapierte Personen mit einem langen QT-Syndrom des Typs LQT1 und in einem geringeren Masse des Typs LQT2 gefährlich sein kann.

13.1. KÖNNEN PATIENTEN MIT EINEM LANGEN QT-SYNDROM MIT DEM FLUGZEUG REISEN?

Reisen heisst in den meisten Fällen Stress, was gewisse Personen mit einem langen QT-Syndrom vermeiden sollten. Manche Linienflugzeuge haben Defibrillatoren an Bord. Gut therapierte Patienten sollten ein geringes Risiko haben, wenn sie mit dem Flugzeug reisen. Natürlich gibt es nie eine hundertprozentige Sicherheit. Aus jeden Fall sollten Sie Ihre Reisepläne mit Ihrem Arzt besprechen. Sollten Sie von Ihm die Erlaubnis erhalten, kann es ratsam sein, sich über das Gesundheitswesen im Ferienland zu erkundigen und ein Zeugnis auf sich zu tragen, das Krankheit und Therapie beschreibt. Ihr Arzt stellt Ihnen sicher ein solches Zeugnis aus.

Bitte beachten Sie: Diese Informationen stützen sich auf die aktuellsten medizinischen und wissenschaftlichen Erkenntnisse. Sie ersetzen auf keinen Fall das Gespräch mit Ihrem Vertrauensarzt oder einem Spezialisten und sind für eine Selbstdiagnose oder Selbsttherapie ungeeignet.

Letzte Aktualisierung: Januar 2007

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